Elke 33ste Bulgaar is drager van een defect gen dat cystische fibrose veroorzaakt

Inhoudsopgave:

Elke 33ste Bulgaar is drager van een defect gen dat cystische fibrose veroorzaakt
Elke 33ste Bulgaar is drager van een defect gen dat cystische fibrose veroorzaakt
Anonim

Marina Grigorova heeft een bachelor in biologie van de faculteit biologie en een master in medische en farmacologische biofysische chemie van de faculteit scheikunde van de universiteit van St. Kliment Ohridski". Door haar werk in een klinisch laboratorium en haar contact met patiënten bij verschillende projecten op het gebied van biologie en innovatieve genetische oplossingen, omschrijft ze zichzelf als een "biologische vertaler".

Volgens internationale gegevens neemt de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose met succes toe en bedraagt deze al meer dan 40 jaar. Helaas is in Bulgarije de gemiddelde levensverwachting van patiënten met cystische fibrose de vroege schoolleeftijd - 12-13 jaar. Hoewel het tot de groep van zeldzame ziekten behoort, wordt cystische fibrose gedefinieerd als de meest voorkomende dergelijke ziekte in Bulgarije. Dit is te wijten aan het bewezen hoge aantal mogelijke mutaties van dit gen - 1600. De aanwezigheid van een van hen in elk van de ouders leidt tot een grote kans om een kind te baren dat lijdt aan cystische fibrose.

Mevrouw Grigorova, welke ziekte is cystische fibrose?

- Cystic fibrosis is de meest voorkomende erfelijke, levensverkortende aandoening onder Europeanen en treft zowel kinderen als volwassenen. Het is het resultaat van een mutatie in een gen (CFTR) dat codeert voor een eiwit dat de transmembraangeleiding en het ionentransport in het epitheeloppervlak van een aantal organen en systemen in het lichaam regelt. De luchtwegen, pancreaskanalen, darmkanaal, galwegen, zweetkanalen, enz. worden het vaakst en ernstigst aangetast. Hun functie wordt beperkt door de vorming en retentie van een dikke, vezelige afscheiding, waarvan de verwijdering moeilijk en soms onmogelijk is. Beperking van het werk van deze organen en systemen leidt tot de progressie van de ziekte en een significante vermindering van de kwaliteit van leven - vooral met het ouder worden.

De frequentie van het dragen van een defect gen dat verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van cystische fibrose varieert van 1/20 tot 1/80. In Bulgarije is elke 33ste persoon drager van een defect gen dat cystische fibrose veroorzaakt. Testen op de drager van een dergelijk defect gen is wijdverbreid in Europese landen en geeft duidelijke informatie over het risico op het krijgen van een kind met cystische fibrose. Met betrekking tot dit defect zijn er 3 soorten mensen - volledig gezond, dragers en patiënten. Ouders die ziek zijn maar matige vormen van deze ziekte hebben, kunnen symptomen vertonen, die echter kunnen worden verward met andere ziektetoestanden, zoals chronische longziekte, exocriene pancreasdisfunctie of verhoogde concentratie zweetchloride, en niet worden gediagnosticeerd met cystische fibrose. Mensen die drager zijn van een dergelijk defect gen vertonen geen symptomen van de ziekte en hebben geen uiterlijk en geen indicatie van deze drager. Het partnerschap tussen twee dragers brengt echter een hoog risico met zich mee om een kind te baren dat lijdt aan cystische fibrose en dat alle ernstige gevolgen van deze ziekte ervaart en lijdt. Helaas worden de meeste getroffen kinderen geboren uit ouders die niet op de hoogte zijn van de ziekte, niet weten dat ze drager zijn, geen familiegeschiedenis hebben die verband houdt met deze ziekte en niet vermoeden welk gen ze aan hun kind hebben doorgegeven. Dit is een schok voor hen.

Wanneer kan ik het beste worden getest op dragerschap van een defect gen voor cystische fibrose?

- Steeds meer stellen wagen de sprong naar

creëren van een generatie in een later stadium

van je leven. Deze trend verbergt zowel het risico van het optreden van een verhoogd aantal genetische afwijkingen bij de foetus, als het bieden van meer verantwoorde en redelijke zwangerschapsmonitoring door zowel specialisten als toekomstige ouders. Er zijn gegevens dat in Bulgarije 70% van de zwangere vrouwen tussen de 30 en 40 jaar oud is. Dit stelt de kwestie van het creëren van een generatie niet als een verwachte willekeurige handeling, maar als een strikt gesteld doel en taak met een deadline. Daarom wordt het creëren van een baby een schema en een reeks doordachte onderzoeken voor en tijdens de zwangerschap, waardoor een gezonde generatie wordt gegarandeerd en verzekerd. Een van deze stappen is het testen op dragers van een defect gen dat cystische fibrose (taaislijmziekte) veroorzaakt. De meest geschikte tijd voor onderzoek naar het dragen van een gemuteerd gen dat cystische fibrose (cystische fibrose) veroorzaakt, is ongetwijfeld het moment van de wens om een generatie te creëren, d.w.z. vóór de conceptie. Dit biedt een volledig scala aan reproductieve keuzes voor het gezin na bevestiging van de afstamming, evenals voldoende tijd om die keuzes te maken. Niet zo geschikt, maar de meest voorkomende is prenatale screening op dragers van deze ernstige ziekte. Dit moment voor het uitvoeren van de CF-test is het meest waarschijnlijk, omdat dit in de meeste gevallen de periode is waarin koppels zwanger zijn geworden en direct geïnteresseerd zijn in de gezondheid van hun toekomstige kind en de meeste aandacht besteden aan en methoden zoeken voor ziektepreventie in het nageslacht.

Wie zou zo'n cystic fibrosis-genmutatiedragertest moeten hebben?

- Dit is moreel verplicht in aanwezigheid van een cystic fibrosis-patiënt in de familie van enkele van de toekomstige ouders, en er moet aandacht worden besteed aan het feit dat dit familielid in leven is of al lang dood is. Deze mensen lopen een hoog risico om een kind met cystische fibrose te krijgen op basis van familiegeschiedenis.

De afwezigheid van een zieke in de familie van elk van de partners of het gebrek aan informatie over dit feit,

is geen garantie voor de geboorte van een gezond kind

Dit is de reden waarom zieke kinderen van cystische fibrose meestal worden geboren in gezinnen die geen aanwijzingen hebben en niet veronderstellen dat het kan gebeuren, daarom is de schok van wat er is gebeurd groter. Dit is de belangrijkste reden waarom een groot aantal paren die een zwangerschap plannen en overwegen, en vooral degenen die geassisteerde voortplantingsmethoden hebben gebruikt, niet op het toeval vertrouwen, maar voor zwangerschapsscreening gaan voordat de zwangerschap zelfs maar optreedt. Op deze manier kunnen ze de mogelijkheid inschatten en elimineren dat hun toekomstige erfgenaam cystische fibrose zal hebben.

Wat zijn de opties voor toekomstige ouders die zijn getest op het defecte gen?

- Wanneer een paar dat zwanger wil worden, tijdens de screening informatie ontvangt dat beide partners een defect gen hebben (in Bulgarije heeft 1 op de 33 mensen een defect gen dat cystische fibrose veroorzaakt), hebben ze de mogelijkheid om een geïnformeerde reproductieve keuze te maken met verschillende, hoewel niet wijdverbreid in Bulgarije, maar volledig toepasbare opties:

- Het risico nemen om een kind met cystische fibrose te krijgen en op te voeden. Bij elke zwangerschap van twee ouders - dragers van de beschreven mutatie, is er 25% kans dat een kind met cystische fibrose wordt geboren.

- Hoewel moeilijk, is er ook de keuze om helemaal geen kinderen te krijgen of om geen kinderen meer te krijgen.

- Een kind adopteren. Ondanks maatregelen om het aantal kinderen in sociale huizen te verminderen, wachten er nog steeds meer dan 2.000 kinderen in Bulgarije op hun ouders.

- Na de zwangerschap prenatale diagnose te ondergaan met een invasieve methode - bijvoorbeeld vruchtwaterpunctie, met de mogelijkheid om de zwangerschap te behouden of te beëindigen. Vruchtwaterpunctie brengt echter ongeveer 1% risico op foetaal verlies met zich mee, evenals een extra risico op infectie, bloeding en vroeggeboorte.

- Zwanger worden met donoreicellen of sperma, die ook moeten worden gescreend op drager van zo'n defect gen.

- Een in vitro procedure ondergaan met pre-implantatie genetische diagnose.

Implementatie van een aantal van deze opties zou kunnen leiden tot een aanzienlijke vermindering van de prevalentie van cystische fibrose als ziekteaandoening, wat een ander belangrijk doel is van screening en onderzoek in het veld.

Aanbevolen: